La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que puede aparecer en cualquier momento de la vida de quien la padece, siempre que tenga la «huella» en los cromosomas que la provoca.
Como es genética, no hay mucho que se pueda hacer para evitar que aparezca en los afectados.
La neurofibromatosis, que es una mutación genérica, puede manifestarse con muchos bultos y tumores por todo el cuerpo. Los tumores no suelen ser cancerosos, pero pueden aparecer en grandes cantidades y en algunos casos son bastante desfigurantes.
Este día pretende concienciar sobre la enfermedad, ayudar a quienes la padecen a comprenderla mejor y contribuir a eliminar el estigma que algunos han sufrido debido a sus aspectos desfigurantes.
Historia del Día de la Neurofibromatosis
La enfermedad existe desde hace siglos, con una serie de registros que describen a pacientes con «verrugas» persistentes y lo que se conocería como manchas «café con leche».
Hay dos tipos de neurofibromatosis.
La NF1 puede detectarse en una fase temprana con la aparición de marcas de nacimiento planas y marrones, o pecas en lugares que normalmente no se esperan. Este tipo de neurofibromatosis también se manifiesta con bultos y protuberancias en la piel, llamados neurofibromas.
Como puede causar dificultades de aprendizaje, es importante que se detecte pronto en la vida del niño.
El segundo tipo, la NF2, suele empezar a manifestarse en la adolescencia o más tarde. Aparece como tumores del sistema nervioso, que suelen formarse en el cerebro y en la columna vertebral.
Aunque los tumores de la NF2 no suelen ser cancerosos, pueden causar algunos problemas de salud, como sordera o pérdida de audición y algunos problemas de movilidad.
A diferencia de la NF1, si tienes NF2 es mucho más probable que necesites operaciones o tratamientos para los tumores cerebrales o espinales en algún momento de tu vida.
Para algunos, es posible extirpar quirúrgicamente los pequeños tumores, y esto suele ser una opción para los enfermos que descubren que los tumores les causan problemas de movilidad.
Para un gran número de personas con neurofibromatosis, los síntomas son lo suficientemente leves como para llevar una vida productiva normal. Sin embargo, en algunos casos extremos, los tumores pueden causar problemas estéticos y, en consecuencia, traumas psicológicos.
Cómo celebrar el Día de la Concienciación sobre la Neurofibramostits
Al igual que muchas enfermedades genéticas, la neurofibromatosis no tiene cura, pero se crearon días de concienciación como éste para garantizar que la investigación sobre ella pueda seguir marcando la diferencia.
Uno de los pasos más importantes para vencer una enfermedad es aprender sobre ella, y aunque no padezcas neurofibromatosis, apoyar a los que la padecen es el objetivo de este día.
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